29 gènes de prédisposition identifiés

Un autre article super intéressant et prometteur :

La plus grande étude génétiques consacrée à la sclérose en plaques pourrait bien apporter de nouvelles pistes dans la recherche de traitements. L'équipe de chercheurs français de l'Inserm et du CNRS vient en effet de mettre en lumières 29 gènes, identifiés comme des facteurs de prédispositions génétique dans l'apparition de cette maladie.

Une équipe internationale comprenant des chercheurs du CNRS et de l’INSER en France, vient d’identifier 29 nouveaux variants génétiques directement associés à la sclérose en plaques. C’est une avancée majeure dans la connaissance des mécanismes biologiques de cette maladie très invalidante. Ce travail, qui a nécessité le concours de 250 chercheurs, est la plus grande étude génétique jamais réalisée à ce jour, sur la sclérose en plaques.

Un espoir dans le traitement de maladies auto-immunes

Cette étude qui fait l’objet d’une publication par la revue spécialisée nature, a reposé sur l’analyse de l’ADN dans 15 pays, de 9.772 malades souffrant de sclérose en plaques, et de 17.376 personnes qui en étaient indemnes. « Les résultats confirment 23 variants déjà connus et en identifient 29 autres comme étant des facteurs de prédisposition génétique à la maladie. Cinq autres variants sont fortement suspectés. » Ce qui porte donc à 57 le nombre des variants identifiés.

Un grand nombre des gènes identifiés par ces travaux jouent un rôle essentiel dans le fonctionnement du système humanitaire, en particulier dans la fonction des cellules T, des globules blancs responsables de la défense contre certains pathogènes. Un tiers d’entre eux ont déjà été impliqués dans d’autres maladie auto-immunes: la maladie de Crohn et le diabète de type 1. Selon les chercheurs, cela pourrait traduire l’existence d’un processus immunitaire commun à ces pathologie. « Ces travaux devraient ouvrir de nouvelles pistes dans la compréhension de la maladie et dans la recherche de nouveaux traitements. »

Gilenya, la pilule contre les poussées de sclérose en plaques

Il y a quelques mois mon neuro m'a parlé du nouveau traitement par voix orale.

Wahouu ! je jubilais quelques secondes avant qu'il me précise que c'est pas pour moi.

Tant pis, mais voici quelques infos qui pourraient en intéresser plus d'un.

"Une équipe de chercheurs marseillais a annoncé la prochaine commercialisation en France d'une pilule améliorant l'état des personnes atteintes de sclérose en plaques. Gilenya, c'est son nom commercial, représente enfin un traitement par voie orale efficace permettant de diminuer la fréquence des poussées, sources de déficits très handicapants.

Une pilule permettant d'enrayer les poussées de la sclérose

« C'est un maladie efficace permettant de diminuer la fréquence des poussées de la maladie, elles-mêmes responsables des déficits et handicaps dont souffrent les patients », a expliqué Jean Pelletier à l'AFP.

Son équipe de neurologie au CHU de la Timone à Marseille a fait partie du consortium international de développement de la molécule du produit, dont elle a coordonné en France les essais thérapeutiques nécessaires à sa mise au point.

Un traitement efficace contre les poussées de la scléroses en plaques.

Cette molécule, le fingolimod, a été autorisée aux États-Unis en septembre 2010. Elle est commercialisée sous le nom de Gilenya par le laboratoire pharmaceutique suisse Novartis, qui a obtenu une autorisation de mise sur le marché européenne en mars 2011. Elle sera disponible en France début 2012.

Gilenya, la pilule miracle ?

Le nouveau traitement « représente un énorme progrès pour les malades » contraints jusqu'à présent à de fréquentes injections pour lutter contre la maladie, a souligné l'Assistance publique-Hôpitaux de Marseille, dont dépend le CHU de la Timone, dans un communiqué de presse

« Quatre autres produits par voie orale vont arriver dans les deux ans qui viennent. Le but est de les administrer le plus vite possible une fois que le diagnostic de la maladie est fait », a souligné M. PelletierPrès de 7.000 patients ont été traités dans le monde depuis dix ans dans le cadre du protocole de mise au point du médicament."

Intéressant, n'est ce pas ?

Les trucs pour réduire les effets cutanées de la Copaxone

Induration, bosses cutanées, démangeaisons ça fait parti des quelques effets secondaires cutanés, liés aux injections quotidiennes de Copaxone.

Pour ma part, pas un jour ne ressemble à l'autre.

Mais ça devient récurent, et pénible même si c'est pas douloureux. Absolument pas sexy pour deux sous ! Tel est notre fardeau. LoL

Bref, j'en ai donc parlé à l'infirmière du réseau de ces petites choses qui commençaient à me bouffer la vie.

Le pire : les démangeaisons.

Au niveau des cuisses, jamais le soir même mais plutôt le lendemain. Pour peu, que je me gratte sans faire gaffe ... erreur !! Et c'est parti.

Heureusement, j'ai souvent un jeans donc toile épaisse. Ca empêche de se gratte à mort.

Plus tu y touches, plus ça te démange.

La solution : mettre des glaçons juste après l'injection.

J'optempère, en plus de l'attirail me voici dans le congèle a la recherche de quelques cubes glacés. Sauf que l'apéro a liquidé le stock.

Je me rabats sur le sachet de petits pois surgelés.

Appliquation de petits pois. Le froid accélère la vasoconstriction et donc réduit l'inflammation due à l'injection.

ça dégouline .... Rupture de la chaine du froid pour les petits pois, mais c'est efficace.

Pas de bosse. Le lendemain ... pas de traces, pas de gratouillis.

Je décide d'investir dans une compresse froide en pharmacie, et pas faire une cure de petits pois.

Sinon, pour les gratouillis qui persistent : Apaisyl (efficace) c'est un tube, mais il existe aussi des lingettes en sachet individuel (lotion pour piqûres d'insectes) à glisser dans le sac.

Des petits quelques choses qui pourront vous aider.

Contrôle technique des 6 mois

6 mois que je me dope à la Copaxone.

Aujourd'hui, c'était ma visite de contrôle.

Tests habituels. Aïe ! ça pique. Mais c'est que tout va bien.

Réflexes normaux, sensation impec.

Petites questions de routine. Et le : "Et côté urinaire ?"

Rien à dire, non plus. Tout va bien.

Tant mieux d'ailleurs, car s'il y a bien une chose qui m'ennuierai, c'est bien ça.

J'y pense pas, mais cette question revient à chaque fois.

Comme si, l'issue était inéluctable.

Inutile de s'étendre sur le sujet, pour le moment.

Je me rends d'ailleurs compte, que je n'ai jamais cherché à en savoir plus auprès de mon neuro.

Peut-être ... la prochaine fois ... je lui questionnerai ... ou pas.

Ah si ! Les effets des injections quotidiennes : les gratouillis, les indurations. Il me conseille de revoir avec l'infirmière. Possible que ce soit un mauvais geste ...

Mouai ... je lui en reparlerai quand elle me passera un coup de fil.

Et me voici repartie avec cette précieuse feuille bleue : mon sésame pour 6 mois supplémentaires.

Contrôle technique : OK

5 mois plus tard, ça gratouille

Et oui, ça fait 5 mois que j'ai commencé la Copaxone. J'ai l'impression que c'est encore hier.

Combien d'injections ? Mdr, je ne les compte plus depuis ... je sais plus non plus.

Une chose est certaine, c'est que ma peau réagit de plus en plus. J'ai de magnifique bosses qui prennent de plus en plus d'ampleur.

Et en plus, certaines gratouillent.

Jamais le soir, mais le lendemain suivant l'injection.

Pour peu que ça me chatouille, j'ai le réflexe de me gratter.

Ohhh la mauvaise idée !!! C'est PIRE.

Rien que d'en parler ... Grrrr ça me démange

J'ai visite chez mon neuro le 26, donc ça va être un sujet à l'ordre du jour.

A suivre ...

L'avenir avec une SEP

Les avis, les controverses fusent concernant le SEP.

Mais, tout le monde est d'accord sur ce point: l'évolution de la sclérose en plaques est imprévisible.

Chaque cas est unique. Nous sommes unique ! Woupiii

Ni le nombre de poussée, ni le type d'atteinte, ni l'âge du diagnostic ne permettent de prévoir ou envisager l'avenir de la personne qui est atteinte. Il existe des formes bénignes qui n'entraînent aucune difficulté physique, même après 10 ou 20 ans de maladie. D'autres formes peuvent évoluer rapidement et être plus invalidantes.

Enfin, certaine personnes n'ont qu'une seule poussée dans leur vie.

Raté ! J'ai déjà dépassé la poussée unique.

Normal, je fais rien comme personne.

Il faut savoir que l'espérance de vie des personnes atteintes de sclérose en plaques n'est pas réduite de façon significative.

Cool ! Il va falloir me supporter encore un bout de temps.

Un grand moment, en ce 14 juillet !

Je fais le serment en ce jour, de PROFITER de la vie.

De chaque instant, et ne plus me prendre la tête ... comme ces derniers temps.

La vie est faite pour être vécue pleinement, et plus dans l'ombre.

Profitez du jour présent, que votre vie soit extraordinaire.

80ème jour

Cela 2 mois jour pour jour, que je ne suis pas venir faire un petit coucou. Donc, j'en suis à environ 80 injections de Copaxone.

Et je renouvelle l'abonnement.

Prolongation pour 3 mois dixit mon têtologue.

Pas d'effets indérisables, juste des petites bosses au niveau de cuisses pendant 2 ou 3 jours, c'est tout.

Ce petit rituel quotidien me parait être une corvée certains jours, mais je me dis que si je m'y colle pas, dieu seul sait ce qui se passerait. Poussée ... pas poussée ... Je préfère ne pas tenter le diable.

Par contre, j'ai un peu modifié la profondeur d'injection pour les cuisses (le seul endroit qui me pose problème du fait, je l'avoue que c'est l'endroit le plus sensible.

Donc H8 - C6 - V8 - B7

Touché ! Coulé !